Em 15 de fevereiro de 2001, cientistas publicaram as primeiras sequências genéticas da espécie humana. Iniciado mais de uma década antes, o Projeto Genoma Humano revolucionou os campos da medicina e da biologia com sua pesquisa.
Bancada pelo governo americano, os trabalhos do sequenciamento envolveram 20 universidades e centros de pesquisa nos Estados Unidos, Reino Unido, Japão, França, Alemanha, Espanha e China. O investimento total no projeto foi de US$ 5,4 bilhões.
No dia seguinte à publicação, a empresa privada Celera Genomics também divulgou um trabalho de sequenciamento. Os dois projetos haviam combinado previamente de apresentar seus resultados simultaneamente.
A sequência mostrada pelo Projeto Genoma Humano ainda não estava finalizada. O mapeamento completo dos genes só ficaria pronto em 2003. Embora essa pesquisa específica tenha começado a ser pensada no final dos anos 1980, ela foi um desdobramento de pesquisas que tiveram início em 1953, quando os cientistas Francis Crick (britânico) e James Watson (americano) propuseram que a estrutura da molécula de DNA tinha o formato de uma hélice dupla.
No total, foram 13 anos para se chegar à escrita de mais de 3 bilhões de caracteres que formam o genoma da espécie no esforço conduzido pelo NHGRI (Instituto Nacional de Pesquisa de Genômica Humana, na sigla em inglês).
“Tínhamos essa grande e audaciosa meta de soletrar as 3 bilhões de letras do livro de instruções humano, mas não tínhamos a tecnologia para isso. Não tínhamos os métodos. Não tínhamos nem uma internet funcional. Não havia nenhum manual. Então, como alguém que entrou nisso como um jovem médico, eu poderia imaginar que um dia a genômica faria parte do tratamento clínico. Mas eu realmente não pensei que isso aconteceria em minha vida”, disse Eric Green, diretor do NHGRI, à revista Wired, em dezembro de 2020.
Mesmo assim, a medcina genômica ainda tem muito o que progredir. O sequenciamento humano completo é só a primeira etapa do entendimento do papel dos genes em determinadas condições smédicas, pois é preciso também analisar as relações entre eles e as influências do ambiente no indivíduo. “Existe essa enorme distância entre ter os dados na nossa frente e entender o que eles significam”, afirmou Green.
Atualmente, a pesquisa genômica e testes genéticos se tornaram técnicas disseminadas na medicina em diversos países. Essa disponibilidade, no entanto, ainda não está ao alcance de todos. De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), a desigualdade que marca a pesquisa e tratamentos de saúde no mundo se estende ao campo da genômica, que “vive um abismo substancial que impede o progresso das ciências genéticas em países de renda média e baixa”.
Outro ponto problemático é o desequilíbrio presente nos genomas pesquisados. De acordo com um estudo de 2019, cerca de 80% dos trabalhos que investigam causas genéticas de doenças foram realizados em pacientes de descendência europeia.
Glossário
NUCLEOTÍDEOS
Moléculas que funcionam como unidades do DNA e do RNA e que são compostas por bases representadas, principalmente, pelas letras maiúsculas A, C, G e T (ou G, C, U e A no caso do RNA). Cada letra diz respeito a um dos quatro tipos de base, ou nucleotídeos presentes no DNA – respectivamente, as substâncias adenina, citosina, guanina e timina (no caso do RNA, uracila).
DNA
Também chamado de ácido desoxirribonucleico, é uma molécula que armazena toda a informação genética dos organismos vivos e dos vírus. É composta por duas cadeias de polinucleotídeos dispostas de forma helicoidal.
GENE
Unidade básica da hereditariedade, o gene é uma sequência de nucleotídeos ao longo de um segmento de DNA. Todo indivíduo possui duas cópias de cada gene, cada uma herdade de um dos pais. Genes determinam características como cor dos olhos, propensão à calvície ou tendência a contrair determinada doença.
GENOMA
O conjunto de todo o material genético presente em um organismo. Inclui todas as informações sobre esse organismo, de características físicas a comportamentos. O genoma humano consiste de aproximadamente 3,2 bilhões de nucleotídeos de DNA.
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
Significa, literalmente, escrever uma sequência quilométrica de letras A, C, G e T (ou G, C, U e A no caso do RNA). Cada letra diz respeito a um dos quatro tipos de base que compõem os nucleotídeos presentes no DNA – respectivamente, as substâncias adenina, citosina, guanina e timina (no caso do RNA, uracila).
GENÔMICA
Vertente da genética que estuda o genoma completo de um organismo, identificando as relações entre os genes para estabelecer sua influência no organismo. O termo foi proposto pelo geneticista americano Tom Roderick, em 1986.
GENÉTICA
Estudo da hereditariedade, ou seja, das características que são passadas de antepassados. Seu foco é analisar o funcionamento e a composição dos genes de maneira individual.
Impactos do sequenciamento
UTILIZAÇÃO NA MEDICINA
A genômica começou a chegar na medicina no final da década de 2000. A partir dela, ficou muito mais fácil e rápido pesquisar a predisposição genética para diversas doenças como câncer de mama, anemia falciforme, fibrose cística ou hepatite autoimune, ajudando na prevenção e tratamento. A informação genômica possibilitou o desenvolvimento da chamada “medicina de precisão”, que procura soluções de saúde específicas para subgrupos ou indivíduos, a partir de dados genéticos, de estilo de vida e do ambiente do paciente. Um estudo de 2019, por exemplo, procurou determinar especificidades de populações asiáticas que não se encontravam em populações de descendência europeia, em quem a maior parte das pesquisas foi realizada.
TRATAMENTO DE CÂNCER
Todo câncer se desenvolve a partir de mutações ocorridas nos genes ao longo da vida de uma pessoa causadas por diversos agentes, da fumaça inalada do cigarro à radiação solar. Algumas alterações, no entanto, são herdadas. Segundo a Sociedade Americana do Câncer, entre 5 e 10% dos cânceres nos EUA estão nessa categoria. O sequenciamento do genoma humano foi fundamental para o diagnóstico e tratamento desses tipos de câncer. “Hoje conhecemos muitos genes responsáveis por cânceres hereditários (como o de mama da atriz americana Angelina Jolie), e assim podemos identificar quem tem risco aumentado de desenvolver a doença. Esses pacientes poderão tomar medidas preventivas”, afirmou ao Nexo a geneticista Lygia Veiga Pereira, líder do Projeto DNA do Brasil na USP (Universidade de São Paulo).
A TÉCNICA DO CRISPR
A comunidade médica e científica se anima com a técnica de edição genética conhecida pela sigla Crispr, um avanço que não teria sido possível sem o conhecimento do genoma humano. Por meio dessa técnica, pode-se modificar genes de organismos com extrema precisão, removendo ou substituindo segmentos do DNA. “Em seres humanos, ele pode vir a tratar doenças genéticas”, disse a geneticista Lygia da Veiga Pereira. Embora ainda esteja em fase de testes, a cientista acredita que nos próximos cinco anos algumas terapias estarão disponíveis. Para Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, nos EUA, a junção da edição genética com métodos de fabricação de DNA em laboratório, aliados ao uso da inteligência artificial para identificar padrões em sequenciamentos, “vai realmente mudar o ritmo das descobertas biológicas”.
COVID-19
“Um dos legados mais importantes do Projeto Genoma Humano foi a maneira como ele mudou em definitivo a maneira como cientistas dividem dados genéticos”, declarou Green à revista Wired. O pesquisador lembrou que a sequência do vírus Sars-CovD-2 foi disponibilizada para a comunidade científica apenas duas semanas depois do primeiro caso do vírus vir a público em Wuhan, China. Com o sequenciamento genético do vírus em mãos, diversas empresas e institutos em diferentes países puderam trabalhar simultaneamente no desenvolvimento de vacinas, em um esforço cuja rapidez foi histórica.
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