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Esta é uma daquelas incríveis histórias que fazem lembrar o verdadeiro sentido de amor ao próximo, de empatia, competência e compromisso com a missão que é salvar vidas. Dia 16 de fevereiro de 2018. A data marcava apenas mais uma edição do projeto do governo do Acre, o Saúde Itinerante em Epitaciolândia. Mas o que a equipe não sabia é que esse dia ficaria marcado para sempre na vida do pequeno Sebastião Kenedy de Souza Monteiro e de toda sua família.

A criança, na época com 40 dias de vida, pesava apenas dois quilos quando foi atendida pela médica Milena de Sá do Vale, residente em pediatria, que acompanhava o Saúde Itinerante daquele dia. Fraco e visivelmente desnutrido, o bebê já não conseguia reagir aos estímulos, e a profissional sabia que algo muito grave estava acontecendo com Sebastião, que desde os primeiros dias de vida apresentava um quadro severo de diarreia, mesmo sendo alimentando exclusivamente com o leite materno.

“Ele chegou carregado nos braços da mãe, enrolado em muitos panos. De tão pequeno que era pensei que se tratava de uma criança prematura. Sem conseguir conter as lágrimas, a mãe me contou que já havia procurado atendimento médico na sua cidade, e que por diversas ocasiões davam os mais variáveis diagnósticos e liberavam o bebê. Logo avultei a hipótese de uma doença disabsortiva [dificuldades no organismo para absorver nutrientes durante a digestão], um provável erro inato do metabolismo, mas que precisava internar com urgência para tratar a desnutrição e confirmar a hipótese diagnosticada”, relato da médica.

Milena relembra o dia que atendeu a criança pela primeira vez em Epitaciolândia – Foto/Júnior Aguiar/Sesacre

Correndo contra o tempo

A pediatra não estava errada. Já na capital, a equipe médica se mobilizou em uma luta contra o tempo para descobrir o que estava acontecendo com o pequeno Sebastião, que não teve nenhuma intercorrência ao nascimento, mas que começou a apresentar diarreia e vômitos severos logo após as primeiras mamadas.

Com o histórico familiar em mãos e sabendo que a mãe do bebê já havia perdido uma filha aos 44 dias de nascida – com as mesmas características, anos atrás -, além do coeficiente de consanguinidade dos pais da criança (primos em terceiro grau), a geneticista Bethânia Ribeiro entra em cena e inicia contatos com o maior laboratório que investiga erro inato no metabolismo, em São Paulo. A especialista não teve dúvidas que se tratava de uma mutação genética herdada pelos pais e que a rapidez no diagnóstico seria crucial para salvar a vida do garoto.

As suspeitas indicavam uma diarreia congênita por alteração de receptor intestinal em decorrência de uma má absorção de glicose-galactose, uma síndrome rara que se manifesta dentro das primeiras semanas de vida do bebê.

“Quando a gente vai à literatura e lê o que é essa diarreia, é algo tão raro que cada um tem um tratamento, sendo que alguns deram certos e outros não. O Sebastião respondeu bem ao tratamento que excluiu totalmente o carboidrato, sendo que o único que ficou mantido na dieta foi o da frutose. Ele evolui muito bem”, destaca Bethânia.

A geneticista explica que quando a criança ingeria o leite materno, que tem muita glicose e galactose, ela entrava em um quadro de diarreia que não deixava ganhar peso. Então, a primeira conduta que os profissionais tiveram foi mudar a dieta do bebê e repensar uma nova alimentação que substituísse as fórmulas infantis, já que o organismo do menininho não conseguia realizar uma absorção adequada de gorduras, proteínas e vitaminas encontradas no leite, necessárias para o seu desenvolvimento.

Geneticista Bethânia Ribeiro explica que síndrome é extremamente rara – Foto/Júnior Aguiar

Síndrome rara será estudada

Com a primeira suspeita de diagnóstico levantado pelo Laboratório da Apae-SP, credenciado como Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, o caso do bebê acreano foi incluído em uma segunda fase de investigação pela raridade do caso, quando foi descoberta a doença do bebê: Diarreia Congênita Perdedora de Proteína, secundária da mutação genética DGAT1.
Voltando para casa Edinalva de Souza Alves, mãe de Sebastião, estava de malas prontas quando a reportagem foi ao seu encontro no Hospital da Criança. Depois de três meses internada junto com o filho na unidade, o pequeno guerreiro recebeu alta, e estava regressando para casa, com quatro meses de idade, pesando mais de 4 quilos e cheio de vida.

“Depois de três meses estamos voltando para casa, e graças a Deus, com ele bem. Se ele não tivesse tido essa consulta não estaria mais vivo. Nunca me esquecerei o que ela [pediatra Milena] e o que todos fizeram para salvar a vida do meu filho. Só tenho a agradecer. O hospital, em especial o atendimento da médica do Saúde Itinerante, que não saberia dizer se foi nós que fomos ao seu encontro ou se foi ela quem nos achou”, lembra, emocionada.

Agora, ganhando peso e se alimentando bem, Sebastião Kenedy e sua mãe já estão em Epitaciolândia, com os familiares. A vida do pequeno é sem dúvidas um milagre. Mas milagres não se realizam sozinhos. O menininho, cujos olhos expressivos pediam o tempo inteiro para viver, vai sem dúvidas ter muita história para ouvir e contar quando crescer.

Voltando para casa

Edinalva de Souza Alves, mãe de Sebastião, estava de malas prontas quando a reportagem foi ao seu encontro no Hospital da Criança. Depois de três meses internada junto com o filho na unidade, o pequeno guerreiro recebeu alta, e estava regressando para casa, com quatro meses de idade, pesando mais de 4 quilos e cheio de vida.

“Depois de três meses estamos voltando para casa, e graças a Deus, com ele bem. Se ele não tivesse tido essa consulta não estaria mais vivo. Nunca me esquecerei o que ela [pediatra Milena] e o que todos fizeram para salvar a vida do meu filho. Só tenho a agradecer. O hospital, em especial o atendimento da médica do Saúde Itinerante, que não saberia dizer se foi nós que fomos ao seu encontro ou se foi ela quem nos achou”, lembra, emocionada.

Agora, ganhando peso e se alimentando bem, Sebastião Kenedy e sua mãe já estão em Epitaciolândia, com os familiares. A vida do pequeno é sem dúvidas um milagre. Mas milagres não se realizam sozinhos. O menininho, cujos olhos expressivos pediam o tempo inteiro para viver, vai sem duvidas ter muita história para ouvir e contar quando crescer.

Hospital inteiro se mobilizou com a história do bebê tão novo e tão valente pela vida – Foto/Júnior Aguiar

Do Acre para o mundo

O caso do bebê acreano (Diarreia Congênita Perdedora de Proteína, secundária da mutação genética DGAT1) será publicado no meio científico devido os poucos relatos existentes no mundo como forma de ajudar outros países a diagnosticar a doença e, consequentemente, salvar vidas.

“Vamos fazer um estudo de caso, mas primeiro acompanhar a evolução do bebê, e tentar publicar no meio científico para que outros países tenham conhecimento dessa alteração que a gente fez o diagnóstico, fez o tratamento e deu certo. A gente precisa levar o caso do Sebastião para reconhecimento para ajudar outras crianças. Existem poucos relatos no mundo, mas quantas crianças já não podem ter morrido sem receber o diagnóstico?”, instiga a geneticista Bethânia Ribeiro.